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El Síndrome De Marfan

Añadido Mié, 29/05/2019
Fuentes
Феномены
Tipo de versión

Síndrome de la enfermedad de marfan — autosómica dominante de la enfermedad de un grupo de patologías hereditarias del tejido conectivo. Síndrome causado por una mutación en el gen que codifica la síntesis de гликопротеинафибриллина-1, y es плейотропным.

En los clásicos casos, las personas con el síndrome de marfan son altos (долихостеномелия), tienen largas extremidades, los dedos estirados (арахнодактилия) y la hipoplasia de grasa. Además de las características de los cambios en los órganos del aparato locomotor (alargado tubulares de los huesos del esqueleto, гипермобильность de las articulaciones), se observa patología en los órganos de la vista y el sistema cardiovascular, que en las versiones clásicas es el sistema de referencia de marfan.

Traducido del servicio de «Yandex.Traductor»


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