Синдром Уильямса

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Говард Ленхоф из Калифорнийского университета предположил, что прототипом образа эльфов стали люди с генетическим отклонением под названием синдром Уильямса. Эту болезнь впервые задокументировали в 1961 году в Новой Зеландии.

Больные имеют особое строение лица, которое напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте.

Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Умственная отсталость во всех случаях при синдроме Вильямса наблюдается. Характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует.