Добавлен | вт, 01/10/2019 |
Источники | |
Феномены | |
Тип версии |
Цистиноз, врожденное нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к аномально высокому содержанию цистина в крови, почках и лимфатической системе. При этом в органах и тканях происходит накопление цистина и отложение его кристаллов, в том числе - в роговице, а иногда и в передней камере глаза, в радужной оболочке, на глазном дне и даже в зрительном нерве. Это может приводить, в том числе, к выпадению прозрачных кристалликов.
Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS и встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся (наиболее часто в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000).
Связанные новости
Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы отправлять комментарии